Artrogrypoza – co to jest?

Artrogrypoza to zespół wrodzonych, zróżnicowanych objawów, wśród których przewodzą przykurcze, zniekształcenia i ograniczenie funkcji ruchowych dziecka. Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) czyli Artrogrypoza dotyka 1 na 3000 noworodków, a szybka rehabilitacja i działania chirurgiczne mogą zapewnić dorastającemu dziecku swobodne funkcjonowanie w społeczeństwie. 

Artrogrypoza to choroba genetyczna, której przyczyn poszukuje się w chorobie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego w okresie płodowym i akinezji w życiu płodowym. Oprócz tego wpływ na AMC mogą mieć schorzenia matki m.in. cukrzyca, zakażenie wirusowe w pierwszych tygodniach ciąży, wzrost temperatury podczas infekcji – ponad 39 St. C lub choroby o podłożu autoimmunologicznym (miastenia). Przyczyną choroby mogą być używki i narkotyki przyjmowane przez matkę lub niewydolność łożyskowa. 

Artrogrypoza – objawy

Jednym z głównych objawów artrogrypozy są przykurcze mięśniowe, sztywność i ograniczona ruchomość stawów. Przykurcze mają różnorodne nasilenie w zależności od rodzaju AMC, nie postępują i co istotne, najczęściej atakują stawy symetrycznie. Ich lokalizacja jest zróżnicowana – mogą lokalizować się na małych stawach rąk oraz stóp, na wszystkich stawach kończyn górnych i dolnych oraz na stawach ramiennych i biodrowych. Niekiedy artrogrypoza ze względu na umiejscowienie może być błędnie zdiagnozowana, a to prowadzi do opóźnień rehabilitacyjnych i niepowodzeń stosowanego leczenia. 

Typowymi objawami dla AMC są:

• poważne postacie skoliozy,
• przykurcze kolan i bioder,
• zwichnięcia stawów biodrowych,
• deformacja stawów skokowych,
• końsko-szpotawe ustawienie stóp,
• zgięcie palców rąk,
• niedorozwój palców,
• zaburzenia zgryzu,
• małożuchwie.

Dzieci dotknięte AMC mogą cierpieć na obniżone napięcie mięśniowe, które najbardziej widoczne jest na mięśniach twarzy, która nabiera maskowatego efektu. 

Oprócz tego u dzieci z artrogrypozą mogą pojawić się wady narządów wewnętrznych, wady rozwojowe Ośrodkowego Układu Nerwowego lub  rozszczep podniebienia. Dzieci z AMC charakteryzują się również niższym wzrostem i mniejszą wagą w porównaniu do swoich rówieśników. 

Artrogrypozę dzieli się na 3 typy: 

• miogenną (90% przypadków), 
• neurogenną,
• mieszaną.

Źródło: Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie

Mimo że nie można mówić o progresie deformacji samych w sobie, to utrudniając czynność stawów i mięśni zniekształcenia ciała automatycznie się nasilają. Jak wygląda diagnozowanie i leczenie AMC?

Artrogrypoza – diagnoza i leczenie

Artrogrypoza jest możliwa do zdiagnozowania w ostatnich tygodniach ciąży, na podstawie dokładnej obserwacji dziecka podczas badania USG (ocenia się ruchomości dziecka) lub tuż po urodzeniu. Po szczegółowym wywiadzie z rodzicami na temat chorób w rodzinie i przebiegu ciąży, lekarze oceniają siłę stawów, płynność ruchów i badają czucie powierzchowne noworodka. Na podstawie wniosków i wyników badań opracowuje się plan leczenia i rehabilitacji. Jako uzupełnienie leczenia stosuje się farmakoterapię, gipsowanie oraz korzystanie z zaopatrzenia ortopedycznego. AMC jest klasyfikowane jako choroba wieku dziecięcego, jednak następstwa nieprawidłowo leczonej artrogrypozy mogą towarzyszyć w wieku dorosłym. 

Leczenie i rehabilitacja mogą zmieniać formy i plan sam w sobie w wyniku rozwoju dziecka. Wraz z jego dorastaniem może być konieczne korzystanie z pomocy logopedy, ortodonty lub wybranie indywidualnego toku nauczania. 

Artrogrypoza – rehabilitacja

Zasada im wcześniej, tym lepiej jest w przypadku AMC jak najbardziej wskazana. Leczenie obejmuje wielowątkowość i uwzględnia indywidualne cechy pacjenta. Stosuje się operacje ortopedyczne i fizjoterapię, dzięki którym pacjent może liczyć w przyszłości na samodzielność. Zabiegi operacyjne korygują w dużej mierze przykurcze mięśniowe i niekiedy dopiero po kilku ich seriach stają się podatne na działanie fizjoterapeutyczne.  

Plan rehabilitacyjny powinien być perspektywiczny, a nie skupiać się tylko na „tu i teraz”. Dążenie do  pełnego usamodzielnienia się dorastającego  pacjenta powinno być kluczowe, jednocześnie z uwzględnieniem możliwych następstw choroby. Fizjoterapeuta będzie dążył do poprawy lokomocji dziecka, jego wydolności i wytrzymałości, nauki zmiany pozycji ciała, poprawy czucia głębokiego, ruchomości stawów i niwelowania dolegliwości bólowych, które są wynikiem deformacji. 

Działania rehabilitacyjne powinny obejmować: 

• przygotowanie do zabiegów chirurgicznych i usprawnienie pooperacyjne,
• usprawnienie funkcjonalne pacjenta,
• podnoszenie poziomu samodzielności pacjenta z dostosowaniem jego wieku,
• motywację do trzymania się regularnego planu ćwiczeń,
• dbanie o stan emocjonalno-psychiczny dorastającego pacjenta. 

Aby osiągnąć i zrealizować powyższe założenia stosuje się (oprócz samych ćwiczeń) liczne metody fizjoterapeutyczne jak m.in. 

• PNF,
• metodę NDT-Bobath, która skupia się na prawidłowej pielęgnacji dziecka tj. noszeniu, karmieniu, przewijaniu, dzięki czemu nie dojdzie do pogłębiania się nieprawidłowości fizycznych, 
• metodę Vojty,
• zabiegi fizykalne np. elektrostymulację, hydroterapię, masaże i ciepłolecznictwo,
• Indywidualny zakres ćwiczeń z udziałem narzędzi fizjoterapeutycznych, ćwiczenia wspomagające pionizację, naukę chodu w ortezach i bez.

Rehabilitacja w przypadku dzieci z AMC jest ich nieodłącznym elementem dorastania, co może bardzo obciążać pod względem emocjonalnych samych rodziców. Warto zatem, aby skorzystali oni z pomocy psychologa lub uczęszczali do grup wsparcia, gdzie otrzymają niezbędną pomoc i będą mogli pozbyć się nadbagażu emocjonalnego. Ich kondycja psychiczna jest niezwykle ważna, gdyż muszą wspierać swoją pociechę i dopingować ją do stałej rehabilitacji. Sam rehabilitant powinien odnaleźć wspólny język z opiekunami dziecka i małym pacjentem, dlatego zaleca się, aby rehabilitacji podjął się doświadczony specjalista z zapleczem pedagogicznym, który stanie się „długodystansowym” towarzyszem rodziny. 

Rzetelne źródła informacji i opracowania tworzone przez ekspertów mogą stanowić podporę planu rehabilitacyjnego fizjoterapeutów oraz służyć jako poradnik dla rodziców pacjentów (lub pacjentów dorosłych), którzy nie zawsze wiedzą, o co zapytać swojego specjalistę w kwestii przebiegu rehabilitacji czy leczenia danej jednostki chorobowej. Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie to praktyczne panaceum wiedzy, zawierające nie tylko konkretne informacje, ale i przykładowe ćwiczenia rehabilitacyjne, prezentowane poniżej, które można wykonać w domu. 

Warto po nie sięgnąć, jeśli pragniemy zagłębić się tematykę artrogrypozy i poznać metody walki z chorobą, która niestety w każdym przypadku może obrać odmienny kierunek i przebieg, ale jest możliwa do opanowania dzięki gruntownej współpracy i fizjoterapii. 

Bibliografia: 

1. Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie - Fizmedio, Wydawnictwo Forum Media.
2. Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir, Jolanta Wierzba, Krzysztof Piotrowski, Monika Limanówka, Stanisław Zajączek, Maria Giżewska.
3. Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą, Mariusz Janusz, Agnieszka Łączyńska.
4. Postępowanie rehabilitacyjne w artrogrypozie (AMC), Dr Mariusz Janusz, Dr Tomasz Ridan.
5. Artrogrypoza analiza przypadku, Elżbieta Dróżdż-Kubicka.
6. Fizjoterapia Pediatryczna, Jan Stephen Tecklin.
7. Poradnik dla rodziców na temat rozwoju psychomotorycznego dziecka, Biuletyn Fundacji „Promyk Słońca” nr 17/2016.